Լավ կլինիկական հսկողությունը, երբեմն գենետիկական հսկողությունը կարևոր դեր է խաղում ժառանգական սրտանոթային հիվանդությունների ախտորոշման գործում, որոնց առաջին ախտանիշը կարող է լինել հանկարծակի մահը, նշվում է Գենետիկայի և հազվագյուտ հիվանդությունների ամբիոնի Սրտաբանության ինստիտուտի FM 104.9-ի հետ հարցազրույցում։ որ Օնասիոս Կոնստանտինոս Ռիցատոսի հիվանդությունը.
Ժառանգական սրտանոթային հիվանդությունները ներառում են կարդիոմիոպաթիա, առիթմոգեն էլեկտրական համախտանիշ և աորտայի հիվանդություն:
Ըստ պարոն Ռիցատոսի, «2017 թվականի դեկտեմբերին Circulation գիտական ամսագրում հրապարակված ուսումնասիրությունը հաստատեց, որ ժառանգական սրտանոթային հիվանդություններ ունեցող երիտասարդների 2/3-ը տեղյակ չէ այդ մասին և չունի աուրայի ախտանիշներ։Այսինքն՝ հանկարծամահ եղած մարդկանց 76%-ը եղել է առանց ախտանիշների։Հետազոտությունն իրականացվել է Լոս Անջելեսի Cedars-Sinai բժշկական կենտրոնի Սրտի ինստիտուտի կողմից 3000 մարդկանց լայն ընտրանիի վրա, ովքեր հանկարծամահ են եղել 2003-ից 2013 թվականներին, այդ թվում՝ 186 մարդ:35 տարեկանից ցածր։ Նրանցից 130 հոգու պաթոլոգիայի հիմքում եղել են սրտի ժառանգական արատներ։
Այսօր գենետիկական թեստավորումը թույլ է տալիս կոնկրետ էթիոլոգիական ախտորոշումներ կատարել,- ասում է Ռիցատոսը,- «այսինքն, մենք կարող ենք տեսնել այլ խնդիրներ, քան ակնհայտները, ինչպիսիք են նյութափոխանակության համախտանիշը, սարկոմերիկ հիվանդությունը և այլն, որոնք տարբեր են էթիոլոգիապես, բայց նաև կանխատեսումներում և այլն: բուժման մոտեցման մեջ.Դա նաև այլ նշանակություն ունի, թե ինչպես ենք մենք գնահատում այս պայմանների ազդեցությունը ընտանիքի մյուս անդամների վրա»:
Ուստի, ընդգծեց նա, «եթե գենետիկական հսկողության միջոցով ցույց տանք պաթոլոգիական մուտացիաներ, ապա մի կողմից կկարողանանք հեշտացնել այդ դեպքերի ախտորոշումը, մյուս կողմից՝ ամենակարեւորն այն է, որ կարողանանք. ժամանակին «բռնել» ընտանիքում որևէ մեկին։ովքեր կարող են հայտնվել ապագա հարցում»:Գենետիկական թեստավորումն արվում է արյունահոսությամբ, և ինչպես պարոն Ռիցատոսն է նշում, երբ հանկարծակի մահ է լինում, անկախ դատաբժշկական եզրակացությունից՝ կոնկրետ որևէ բան ցույց է տալիս, թե ոչ, ավելի լավ է թեստավորել ընտանիքի մյուս անդամներին։
«Գենետիկական թեստավորումն առանց ֆինանսավորման հարված է Հունաստանին».
Այն փաստը, որ Հունաստանի կտրոնը ապահովագրական հիմնադրամով չի ծածկվել, սրտաբանը «շոկ» է անվանել՝ ի տարբերություն այլ երկրների՝ Ֆրանսիայի, Գերմանիայի, Մեծ Բրիտանիայի և Սկանդինավյան երկրների։
Հարցին, թե արդյոք սրտաբանական համայնքը պետության դեմ քայլեր ձեռնարկե՞լ է, նա ասաց, որ քննարկումները շարունակվում են՝ պատշաճ ընթացակարգեր իրականացնելու համար, որպեսզի բացարձակ ցուցումների դեպքում ընտանիքը կարողանա գենետիկական թեստավորում անցնել հիմնադրամի ապահովագրությամբ։
Սրտաբանության եվրոպական ընկերության կողմից 2017 թվականի նոյեմբերին European Heart Journal-ում հրապարակված վերջին վիճակագրության համաձայն՝ Եվրոպայում սրտանոթային հիվանդություններից մահացությունների ընդհանուր թիվը գնահատվում է տարեկան 3,9 միլիոն մարդ, որից մոտ 1,8 միլիոնը ԵՄ քաղաքացիներ են։.Նախկինում տղամարդիկ էին ամենաշատ մահացածների խումբը։Տվյալներն այժմ ցույց են տալիս, որ սիրտ-անոթային հիվանդություններից առավել տուժածների մեջ հստակ մեծամասնությունը կանայք են՝ մոտավորապես 2,1 միլիոն մարդ մահացել է ի տարբերություն 1,7 միլիոն տղամարդկանց:Ինչպես պարզաբանեց պարոն Ռիցատոսը, դա կարող է պայմանավորված լինել այն հանգամանքով, որ կանայք ավելի մեղմ ախտանիշներ ունեն, քան տղամարդիկ, և բժիշկներն իրենք չեն կարող ճիշտ գնահատել այս փաստը։
«Սակայն կորոնար արտրի հիվանդությունը գերակշռում է տարեցների մոտ, ուստի մենք նպատակ ունեինք փոխել բնորոշ ռիսկի գործոնները՝ հիպերտոնիա, արյան լիպիդներ, ծխելու նվազեցում, շաքարախտ և գիրություն»,- եզրափակում է պարոն Ռիցատոսը:
Հրապարակման ժամանակը՝ Մար-24-2023